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美国波士顿Beth Israel Deaconess Medical Center(BIDMC)的科研人员已经研究出一种免疫组织化学测试(immunohistochemical test),该方法能够对心律失常性右室心肌病(ARVC)进行早期诊断。该报道发表在最新一期的新英格兰医学杂志上。
几年前,BIDMC研究小组发现,盘状球蛋白(plakoglobin)在ARVC的组织样本里会减少,桥粒蛋白(desmosomal protein)同样如此。根据目前研究,研究人员认为盘状球蛋白(plakoglobin)的减少可以作为确诊ARVC早期的标志物。
该中心(BIDMC)病例系主任Jeffrey E. Saffitz报告,ARVC与蛋白里的基因突变(genetic mutation)有着紧密联系,形成桥粒(desmosome)和负责细胞之间粘附的亚细胞结构。在很多疾病中,ARVC是没有早期症状和警告信号的,也就是说一旦出现ARVC,所表现出的第一特征也是唯一的症状就是猝死。
按照临床实验标准,BIDMC通过检验盘状球蛋白(plakoglobin),对11位实验对象中的10位做出了正确的诊断。并且准确排除了其中10位是没有ARVC的。实验表明在ARVC组织样本中,盘状球蛋白信号电平(plakoglobin signal level)是逐渐分散减少的。
在美国约翰霍普金斯大学医学院(Johns Hopkins University School of Medicine)的ARVC研究中心,研究人员对心脏活检样(heart-biopsy sample)进行了盲性免疫组织分析(blinded immunohistochemical analysis),结果证实患有ARVC的病人,盘状球蛋白(plakoglobin )会减少。在此之前,核磁共振(MRI)和心电图(echocardiography)已经可以精确诊断出ARVC晚期。但是这些测试对患者的ARVC早期和不具有明显症状的疾病缺乏识别能力。
目前,BIDMC正在为免疫组织化学测试(immunohistochemical test)申请专利。(小飞)